El colesterol LDL conocido como “malo” recibe este nombre porque al acumularse forma placas de grasa en las paredes de las arterias lo que puede traer problemas importantes de salud.
La Hipercolesterolemia Familiar (HF), es una enfermedad genética asociada con niveles elevados de colesterol C-LDL y quien la padece tiene un riesgo elevado de presentar un infarto al miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres. Se reconocen dos formas principales: la heterocigota (más frecuente) y la homocigota (más rara y grave).
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH) es la forma más rara, es una enfermedad genética que incapacita a las células del hígado para eliminar el colesterol malo (LDL) de la sangre.
Ocurre cuando se heredan dos copias del gen causante de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), una de cada progenitor. Esto provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL (generalmente >400 mg/dL), lo que incrementa de manera significativa el riesgo cardiovascular desde edades tempranas.
Se estima que la prevalencia de HoFH es de aproximadamente 1 en 315,000 personas a nivel mundial.
Las personas con HoFH tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una enfermedad coronaria.
Se han reportado casos de niños de 18 meses de edad con esta patología que han presentado infartos al corazón, y sin tratamiento, no sobreviven más allá de los 35 años.
Los síntomas clínicos, como xantomas (acumulaciones de grasa) en la piel y niveles de colesterol LDL extremadamente altos, aparecen desde la infancia.
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH) es la forma más rara, es una enfermedad genética que incapacita a las células del hígado para eliminar el colesterol malo (LDL) de la sangre.3
En 2025, COFEPRIS aprobó en México nuevas alternativas para la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), dirigidas a pacientes con necesidades médicas aún no cubiertas. Estas terapias han demostrado reducir de forma significativa el colesterol LDL y mejorar la calidad de vida en población pediátrica y adulta, con un impacto positivo en el abordaje multidisciplinario de esta enfermedad genética.
Sobre Ultragenyx
Biofarmacéutica que nace en 2010 a partir de una necesidad presente en todo el mundo: ofrecer alternativas en terapias médicas para enfermedades raras o de baja prevalencia, como lo son padecimientos endócrinos, metabólicos o del sistema nervioso central.